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La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce e altera la funzione delle ghiandole esocrine, come pancreas, fegato, intestino ma anche ghiandole sudoripare, salivari, intestinali e bronchiali. Il secreto prodotto da queste ghiandole diviene carico di un muco denso che ne impedisce il normale deflusso. Il muco si deposita, blocca le vie respiratorie e ostruisce i dotti. Le conseguenze sono:

 

Inoltre, la fibrosi cistica comporta perdita di molti sali attraverso il sudore, causando disidratazione, aumento della frequenza cardiaca, affaticamento, debolezza e riduzione della pressione sanguigna.

 

Con quali sintomi si manifesta?

I sintomi sono numerosissimi ma tutti riconducibili a disturbi intestinali e bronchiali; a livello respiratorio i principali sintomi sono continue sinusiti, bronchiti e polmoniti frequenti; a livello di apparato digerente, invece, diarrea, flatulenza ma anche stitichezza, aumento di peso, prolassi rettali e malattie epatiche.

Inoltre, soprattutto nella donna, vi è una riduzione della fertilità.

 

Come si diagnostica?

Nel caso di genitore, o di entrambi i genitori affetti da fibrosi cistica, è possibile diagnosticare l’eventuale presenza della patologia nel bambino attraverso analisi genetiche condotte su materiale prelevato durante la gravidanza.

Inoltre, al Centro Merclin è possibile effettuare un esame del sangue che conferma o esclude la presenza di 88 mutazioni a carico del gene responsabile della Fibrosi Cistica.

 

Per informazioni:
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